Cromozomii reprezinta o structura organizata, in componenta carora intra ADN si proteine. Cuvantul provine din grecescul “chroma”- culoare si “soma” – corp. Sunt localizati in interiorul nucleului celular, transportand informatia genetica necesara dezvoltarii fiecarui organism in parte. Numarul acestora difera foarte mult de la o specie la alta, putand ajunge de la sase (in cazul tantarilor) si pana la 1260 (in cazul ferigilor indiene). La oameni, plante si animale, cromozomii sunt organizati in perechi, in timp ce bacteriile au un singur cromozom circular. In fiecare celula a corpului uman exista un numar de 46 de cromozomi, exceptie facand spermatozoizii si ovulele, aceste celule avand un numar de 23 de perechi, care se vor uni in timpul reproducerii, pentru ca produsul de conceptie sa aiba cate un set din partea fiecarui parinte si pentru a reface numarul normal de 46.
Molecula de ADN care intra in alcatuirea acestor structuri extrem de complexe poate fi alcatuita dintr-un numar variat de nucleotide (unitatea de baza a ADN-ului uman) – intre 10 000 si 1 000 000 000. In organismele care contin nucleu celular (ciuperci, protozoare, plante si animale), ADN-ul este impachetat de catre proteine in niste structuri compacte care poarta numele de cromatina, acestea permitand ca molecula de ADN, foarte lunga, sa incapa in nucleu.
Descoperirea cromozomilor a fost strans legata de identificarea si descrierea celulei si a nucleului celular si toate au devenit plauzibile numai dupa inventarea, de catre Leeuwenhoek, a microscopului, in anul 1674. In 1831, savantul Robert Brown este cel care descopera nucleul celular, iar in anul 1838, M. J. Schleiden ajunge la concluzia eronata ca acest nucleu celular se formeaza din fluidul care exista in interiorul unei celule. Aceasta teorie epigenetica este infirmata abia in anul 1842, de catre Karl Wilhelm von Nageli, botanist elvetian, care descopera structurile cromozomiale, nefolosind insa si termenul atat de cunoscut astazi. Denumirea este data in anul 1888, de catre savantul Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz, anatomist german, datorita caracterului special de colorare a acestor structuri.
Cromozomii reprezinta unitatea esentiala a diviziunii celulare si trebuie transmisi, replicati si divizati cu succes catre celulele fiice, pentru a asigura diversitatea genetica si supravietuirea progeniturilor. Recombinarea acestor structuri complexe joaca un rol vital in diversitatea genetica. Daca aceste structuri sunt manipulate incorect, prin procese ce poarta numele de instabilitate cromozomiala si translocare, celula poate trece prin transformari mitotice (de diviziune celulara) catastrofale si poate muri, sau poate evita apoptoza (procesul de moarte celulara), dar poate prolifera aberant, ducand la aparitia cancerelor.
Aberatiile cromozomiale sunt date de modificari ale continutului normal de cromozomi din interiorul unei celule si reprezinta una dintre cauzele majore ale afectiunilor genetice prezente la oameni, ca de exemplu, sindromul Down, sindromul triplu X, sindromul Turner etc. Cateva dintre aceste aberatii cromozomiale nu produc afectiuni in organismul purtator, asa cum sunt cele date de translocatii sau de inversiuni cromozomiale, dar pot determina transmiterea unei boli genetice eventualilor copii. Aici intervine importanta consilierii si analizei genetice pentru cuplurile care isi doresc copii, tocmai in ideea prevenirii nasterii unui copil cu afectiuni genetice debilitante si traumatizante.
Pierderea sau adaugarea de material genetic (ADN) la nivelul cromozomilor poate duce la aparitia unor boli genetice, in cazul oamenilor, asa cum sunt cele din randurile de mai jos:
Cri du Chat – afectiune a carei denumire se traduce ca “plansetul pisicii”, din cauza faptului ca bebelusii afectati scot sunete asemanatoare cu ale unei pisici. Indivizii care sufera de acesta boala au ochii de dimensiuni anormal de mari, maxilarul ingust si un cap mic, cu un grad de retard psihic ce poate varia de la moderat la sever. Este o afectiune genetica determinata de lipsa (depletia), de pe cromozomul 5, a bratului scurt.
Sindromul Wolf-Hirschhorn – este o afectiune caracterizata de prezenta retardului psihic si fizic si este provocata de lipsa partiala a bratului scurt al cromozomului 4;
Sindromul Down– – este cea mai des intalnita anomalie cromozomiala, cauzata de prezenta unui cromozom in plus; se caracterizeaza prin absenta tonusului muscular, craniu asimetric, ochi asimetrici si retard mental moderat pana la sever.
Sindromul Edwards – este cea de-a doua trisomie cromozomiala ca frecventa (anomalie determinata de existenta unui cromozom suplimentar), iar ca simptome, aceasta boala genetica presupune retardul mental si motor, dar si numeroase defecte congenitale, care determina grave probleme de sanatate (degete unite, degete suprapuse, mana inclestata, in gheara), de cele mai multe ori incompatibile cu viata. Aproximativ 90% dintre cei afectati mor inca din primul an de viata.
Sindromul Klinefelter – este supranumit si “Sindromul cromozomului XXX”. Este caracteristic sexului masculin, cei afectati avand brate mult mai lungi si o inaltime mult mai mare decat ale celor normali, de varsta asemanatoare. Baietii care sufera de acest sindrom sunt, in genere, tacuti si timizi, cu o incidenta crescuta a dislexiei (dificultate in identificarea literelor, a cuvintelor si in pronuntarea lor) si a ginecomastiei (cresterea anormala a sanilor la baieti).
Mutatiile cromozomiale produc modificari fie la nivelul ansamblului de structuri cromozomiale (mai mult decat o gena), fie in numarul cromozomilor prezenti si pot fi de tip depletie (lipsa), duplicare, inversiune si translocare. Exista si mutatii genetice neutre, in sensul ca nu produc defecte genetice vizibile.
In momentul de fata, exista nenumarate posibilitati pentru determinarea prezentei sau absentei aberatiilor cromozomiale, cel mai des intalnit test fiind cel ce poarta numele de cariotipare. Cariotiparea presupune “fotografierea” structurilor cromozomiale din celule si este extrem de importanta pentru determinarea unor eventuale aberatii cromozomiale. Se face prin recoltarea de sange de la pacient sau prin recoltarea de lichid amniotic sau placenta, in cazul gravidelor. Pentru a analiza cromozomii, mostra de sange trebuie sa contina celule aflate in procesul de diviziune celulara (mitoza). Acest lucru se intampla in majoritatea celulelor fetale si in cazul globulelor albe. In laborator, celulele care nu se divid sunt excluse prin intermediul unor substante speciale. La final, dupa cariotipare, testul arata numarul total de structuri cromozomiale, sexul persoanei analizate si anomaliile structurale, in cazul in care acestea exista.
