Genetica – stiinta despre codul secret al vietii

Genetica este un subdomeniu al biologiei, o stiinta moderna, aparuta in secolul al XIX-lea, al carei obiect de studiu este transmiterea informatiilor ereditare. Termenul “genetica” (din grecescul “genno” – “a da nastere”) a fost folosit  pentru prima data de biologul englez William Bateson, in 1905, intr-o scrisoare catre un prieten (in care incerca sa ii explice fenomenul legaturilor genetice) si, un an mai tarziu, in cadrul unei conferinte internationale. Preocuparea pentru a explica mecanismul de transmitere a caracteristicilor speciei de la o generatie la alta este, insa, foarte veche, inca din Antichitate oamenii fiind interesati de “optimizarea” unor rase de animale domestice sau de specii de plante. Dar se stiau putine lucruri, iar unele adevaruri erau doar intuite sau cunoscute partial.

Legile mendeliene ale ereditatii

Fundamentele geneticii, stiinta care va exploda in secolul al XX-lea, au fost puse in 1865, cand calugarul ceh Gregor Johann Mendel a publicat rezultatele cercetarilor sale –  “Experimente cu hibrizi de plante” – cunoscute, mai tarziu, ca “Legile mendeliene ale ereditatii”. Mendel era fiu de fermier si, in 1843, a intrat in manastirea “Sfantul Toma”, din Brno (Cehia), cu gandul de a deveni predicator. Staretul respectivului lacas de cult a sesizat insa imediat exceptionala aplecare a tanarului pentru studiu si pentru cercetarea stiintifica, astfel incat i-a permis sa se ocupe de experimentele sale. Timp de unsprezece ani, in gradina manastirii, Mendel a plantat seminte din planta “Sangele voinicului”, le-a incrucisat, le-a observat cresterea si, cand a fost sigur de rezultatele experientelor sale, le-a adus la cunostinta lumii stiintifice. Cea mai importanta descoperire a lui Mendel se refera la faptul ca anumite trasaturi ereditare, pe care le-a numit “elemente” (denumite, mai tarziu, “gene”) se transmiteau nemodificat si independent unele de altele. Din fiecare “element”, sustinea cercetatorul, urmasul primea o versiune de la tata si alta de la mama, iar combinatia acestora determina caracteristicile generatiei urmatoare.

La vremea respectiva, teoria revolutionara a lui Mendel nu a avut succes si a fost nevoie sa mai treaca 35 de ani pana cand, in 1900, botanistul olandez Hugo de Vries a citit, cu atentie, articolul lui Mendel despre hibrizii de plante si a confirmat, prin propriile cercetari, valabilitatea stiintifica a legilor mendeliene, adaugandu-le fenomenul de “mutatie”, observat la o primula – o planta de gradina cu flori colorate. In acelasi an, William Bateson (cel care impus termenul de genetica), precum si alti cercetatori din epoca  au ajuns la concluzia ca factorii ereditatii definiti de Mendel erau localizati in cromozomi, adica in acele structuri microscopice ale nucleului celular, alcatuite din proteine si acid dezoxiribonucleic (ADN).  Acidul dezoxiribonucleic fusese descoperit inca din 1869, de catre biologul Friedrich Miescher, prin analiza globulelor albe si a celulelor seminale ale pastravului. William Bateson este si cel care a descoperit genele (secventa de ADN, purtatoarea informatiei genetice), dar denumirea de “gene” a fost impusa de Willhelm Johanensen, care a definit si “genotipul” (purtatorul caracteristicilor ereditare identice pentru o specie) si “fenotipul” (caracteristicile ereditare individuale). Genomul uman este 99,9% identic, dar fiecare individ este unic, gratie variatiilor de 0,1%.

Genetica in epoca moderna

Intre 1910-1930, americanul Thomas Hunt Morgan aduce noi contributii la dezvoltarea geneticii, prin studiile referitoare la variatiile fenotipului la Musculita de otet (Drosophila melanogaster). De altfel, Morgan a primit, in 1933, Premiul Nobel pentru descoperirile legate de rolul cromozomilor in ereditate. Datorita lui, Drosophila melanogaster este, pana astazi, organismul “model” pentru studiile de genetica.

Dupa al Doilea Razboi Mondial, genetica a facut progrese uriase, la acest fapt contribuind si crearea unor microscoape mai puternice, care permiteau studiul amanuntit al genelor. In 1944, un colectiv de cercetatori coordonat de geneticianul Oswald Theodore Avery, pentru prima data, a reusit sa transfere un segment de ADN de la o planta/animal la un alt exemplar, informatiile genetice fiind transmise unor noi generatii, ceea ce demonstra, fara dubiu, ca ADN-ul era purtatorul trasaturilor ereditare. Nu se stia insa foarte clar cum este structurat acidul dezoxiribonucleic.

In februarie 1953, pe buna dreptate, biologii Francis Crick si James Watson aveau toate motivele sa sarbatoreasca, intr-un bar din campusul universitar din Cambridge. Decodasera secretul ADN-ului si, prin urmare, secretul ereditatii. Se stia ca ADN-ul are forma unei spirale duble (ca o scara rasucita). Fiecare verticala este un lant de fosfati si dezoxiriboza zaharata. De molecula zaharata se ataseaza, ca o jumatate de treapta de scara, o baza de nitrogen (azot) – citozina, adenina, guanina, timina. Fosfatul, molecula de zahar si baza de azot formeaza impreuna o nucleotida. In corpul uman exista peste cinci miliarde de astfel de nucleotide. Forma de scara este data de faptul ca bazele de azot nu se pot lega decat doua cate doua (adenina cu timina si citozina cu guanina, niciodata altfel). Aceasta structura conserva codul genetic al unei fiinte. Pentru descoperirea lor, Crick si Watson au primit Premiul Nobel, in 1962.

Primul care a facut o numaratoare exacta a cromozomilor umani (particule care se formeaza in timpul diviziunii celulare si care poarta caracterele ereditare) este geneticianul Joe Hin Tjo (nascut in China, plecat apoi, cu familia, in Indiile olandeze, colaborator al mai multor universitati din Suedia, SUA, Germania). El a reliefat ca in celulele corpului uman exista 46 de cromozomi, dar numai 23 in celulele ovulului si ale spermei. Odata cu unirea ovulului si a spermei, sunt iarasi 46.

Cromozomii sunt formati din 22 de perechi de autozomi (cromozomi din celulele corpului, altele decat cele sexuale) si o pereche de cromozomi sexuali – 46, XY (cel barbatesc) si 46,XX (cel feminin). Treptele ADN-ului contin cromozomi, dar genetica moderna nu avea raspunsuri multumitoare pentru ordinea “verticala” a treptelor din structura ADN-ului. Pentru decodarea completa a genomului uman, care sa aduca posibilitatea vindecarii unor boli genetice precum cancerul, osteoporoza, Alzheimer etc., in 1988, s-a infiintat, in Statele Unite ale Americii, Organizatia Genomul Uman (HUGO), din care facea parte, printre altii, James Watson (cel care, in 1953, descoperise structura ADN-ului).

In acelasi timp, Craig Venter, coordonatorul unei mari companii de biotehnologie, incepe propriile cercetari. In 2001, HUGO a anuntat ca a reusit sa descifreze 99% din structura genomului uman, iar in 2003, 100%. Astfel, oamenii de stiinta au aratat ca, in corpul uman, se gasesc 50 000 -100 000 de miliarde de celule, ca in fiecare celula se gaseste ADN, ca ADN-ul este format din gene, ca acestea sunt mult mai complexe decat cele animale, ca numai 2% dintre aceste gene produc proteine pentru controlul functiilor organismului si ca exista si locuri “goale”, unde nu se afla gene. Probabil ca va mai trece ceva timp pana cand specialistii sa descopere “o gena pentru fiecare boala”, adica sa aiba solutii de tratament pentru orice afectiune.

Intre timp, un domeniu fascinant al ingineriei genetice pare sa fi devenit clonarea. In 1996, oaia Dolly, clona obtinuta de embriologul scotian Ian Wilmot, a stupefiat o lume intreaga. Pe de o parte, reusita lui Wilmot era o dovada uluitoare a progresului stiintific, iar, pe de alta, intrebarea daca se va ajunge si la clonarea fiintei umane era cat se poate de fireasca si ingrijoratoare in acelasi timp.

Genetica, la ora actuala, are perspective uriase de investigatie. Este de ajuns, de exemplu, prelevarea unei celule din corpul uman (din saliva, din sange, dintr-un fir de par etc.), pentru a extrage un fragment de ADN, pe baza caruia sa fie identificate maladiile organismului respectiv. Exista insa o preocupare din ce in ce mai mare pentru aspectul etic al cercetarii, astfel incat toate descoperirile geneticii sa fie in folosul omului si sa nu puna in pericol echilibrul pe care natura ni l-a daruit in mod desavarsit.