Epigenetica – descoperiri recente

Epigenetica (in limba greaca, “epi-” inseamna “deasupra”/”peste”) studiaza felul in care se transmit caracterele dobandite (rezultat al factorilor de mediu, al experientei individuale, al invatarii etc.), in mecanismul ereditatii, adica altele decat cele de care sunt responsabile genele din ADN. Adevarul stiintific pe care il exprima conceptul de “epigeneza” are o istorie indelungata (chiar daca nu a fost exprimat prin acest termen). De la Aristotel la Darwin, si pana in zilele noastre, mai toti naturalistii au fost preocupati de aceasta caracteristica a organismelor, fara a putea da, insa, raspunsuri precise. De abia in anii 2000, numeroase experimente au inceput sa puna in evidenta felul in care ereditatea poate fi modulata si de experienta parintilor.

Un grup de cercetatori, geneticieni, din Londra, in 2002, au aratat, pe baza studierii arborelui genealogic, cum cei aproximativ 1000 de locuitori dintr-un sat suedez, Overkalix, au fost « marcati », de viata bunicilor lor, care, cunoscand foametea, din pricina slabelor recolte, intr-un anumit moment critic din existenta lor, au influentat media de viata a copiilor pe care i-au avut, sporind riscul (de patru ori) ca acestia sa dezvolte maladii cardio-vasculare sau diabet. Cercetatorii au ales, din registrele de stare civila, 300 de locuitori din localitatea respectiva, nascuti intre 1890 – 1920 si ai caror parinti au trait intotdeauna in Overkalix, pentru a face constatarile mai sus mentionate. Influentarea vietii urmasilor, prin modul de trai al predecesorilor, se numeste efect epigenetic transgenerational.

Intr-o maniera foarte simplificata, se poate spune despre codul nostru genetic ca este continut in fiecare celula, furnizandu-i acesteia toate datele pentru fabricarea proteinelor, fara de care viata nu ar fi posibila. Cand o proteina este produsa pornind de la « instructiunile » codului genetic, corespunzatoare unei gene, se spune ca gena este « exprimata ». Se intampla totusi ceva paradoxal. La nivel celular, un neuron, de exemplu, nu seamana deloc cu o celula a pielii sau cu una a ficatului, pancreasului etc. Se pune intrebarea, daca celulele dispun de acelasi ADN, cum se diferentiaza acestea, pentru a fabrica doar proteinele utile functionarii lor, dincolo de interventia ARN-ului, ca factor intermediar, care « traduce » informatia din gene ? Aici, spun specialistii, intervine un mecanism particular – reglarea expresiei genelor, aspect care are legatura cu epigenetica.

Pentru a se produce efectul epigenetic transgenerational, « ceva » se transmite, fara a atinge codul genetic. Un rol, in acest sens, il are metilatia ADN-ului. Un grup metil – CH3 – alcatuit, asadar, dintr-un atom de carbon si trei atomi de hidrogen, se poate “grefa”, au aratat experimentele, pe tot felul de molecule, in special pe citozina (un compus din ADN). In anumite circumstante, odata « acrosat » de ADN, grupul CH3 actioneaza ca o bucata de scotch, pe o banda magnetica, impiedicand citirea ADN-ului pe portiunea respectiva. Dar, ceea ce este si mai interesant este ca o asemenea situatie nu este predeterminata, ci poate fi influentata de mediu si de experientele individuale. S-a constatat, astfel, ca, la adevaratii gemeni (cei cu un ADN identic), metilatia se produce diferit si aceasta caracteristica se amplifica odata cu varsta. Poate ca acelasi fenomen (metilatia AND-ului) s-a intamplat si cu suedezii din Overkalix sau poate a intervenit un alt mecanism, deocamdata necunoscut.

Multe alte experimente concludente, despre cum mediul (via metilatia ADN-ului) poate influenta ereditatea, au fost facute pe soareci de laborator. Culoarea acestora, se stie, este determinata de o anumita gena. S-a putut, insa, arata ca, daca o femela are o alimentatie imbogatita cu metil (CH3), ea va transmite urmasilor o varianta metilata a genei respective, iar puii nu vor mai avea culoarea galbuie obisnuita.  

Astfel de descoperiri ale epigeneticii au o importanta majora pentru oameni. De exemplu, e un fapt de necontestat ca femeile insarcinate nu trebuie sa consume alcool. Dar, se pare ca si alimentatia mamei are influente majore asupra fatului, chiar cu mult inainte de conceptie, si lucrul acesta este valabil si pentru tata.

Intr-o maniera asemanatoare se explica si de ce unii fumatori se imbalnavesc de cancer de plamani, altii nu. Chiar in cazul celor care s-au lasat de fumat, riscul poate sa fie mai mare, avand legatura cu alterarea metilatiei ADN-ului, dezvoltandu-se o predispozitie genetica ce are ca urmare aparitia cancerului pulmonar.  

In urma cu numai un an, un studiu al specialistilor de la Cambridge arata ca fenomenele de epigeneza intervin si in cazul bolilor inimii, metilatia fiind influentata de mediu si de dieta. Mai mult, ei au descoperit ca genomul uman nu contine doar patru nucleotide (componenta de baza a oricarei celule), asa cum se credea pana acum, ci mai multe, in functie de modificarile citozinei si, deci, de interventia CH3, ceea ce deschide un larg drum al cercetarii in domeniu.