Genetica – stiinta despre functionarea ereditatii

Diverse teorii despre modul in care functioneaza ereditatea, care, in epoca moderna, se vor reuni in cadrul stiintei numita genetica (denumire data de biologul englez William Bateson, in 1905), au existat inca din antichitate. Bazele legilor ereditatii au fost puse insa in secolul al XIX-lea, de catre botanistul german Gregor Johann Mendel, care a realizat experimente cu planta “Sangele voinicului”, in gradinile manastirii “Sfantul Toma”, din Brno, ajungand la concluzia ca anumite caracteristici erau mostenite ca elemente separate unele de altele, el numindu-le “elemente” (mai tarziu acestora spunandu-li-se “gene”). In epoca, descoperirile lui Mendel, publicate in studiul « Experimente cu hibrizi de plante », au ramas fara ecou, abia peste 30 de ani atragand atentia botanistului Hugo de Vries, si el tot german, care a confirmat legile formulate de predecesorul sau si, mai mult, a identificat si fenomenul « mutatiei genetice ».

Adevaratul fondator al geneticii este William Bateson, biolog englez, care a descoperit existenta genelor si a stabilit, pe baza de experimente, ca purtatorii caracteristicilor mostenite sunt cromozomii.

Genetica a “explodat”, ca stiinta, dupa al Doilea Razboi Mondial. In 1944, Oswald Theodore Avery, medic si fizician canadian, impreuna cu un colectiv de cercetare au reusit sa preia ADN de la plante si de la animale si sa il transfere altor indivizi, informatiile genetice fiind transmise noilor generatii, ramanand totusi neclare interconectarea moleculelor si constructia ADN-ului. Raspunsul la aceste intrebari l-au adus americanii Francis Crick si James Watson, in 1953, care au explicat, pornind de la structura de « dubla spirala » a ADN-ului, ca fiecare verticala a scarii este un lant de fosfati si dezoxiriboza zaharata, de care se leaga una dintre cele patru baze de nitrogen – citozina, adenina, guanina, timina (combinatia de fosfat, zahar si baza de nitrogen reprezentand o nucleotida). S-a mai constatat ca adenina se leaga numai cu timina, iar guanina numai cu citozina. Prin urmare, in orice secventa, codul genetic al « scarii » este conservat. Pentru contributiile lor remarcabile, Crick si Watson au primit Premiul Nobel pentru medicina, in 1962.

Incepand cu anii 1980, oamenii de stiinta au devenit tot mai preocupati de decodarea completa a genomului uman (un genom fiind cel mai simplu set de cromozomi si continutul lor de gene), de intocmirea unor « harti » genetice, prin intermediul carora medicina moleculara sa poata trata boli ereditare, cum ar fi cancerul, osteoporoza, maladia Alzheimer etc.

La modul foarte general, se poate spune ca ereditatea este purtata de cromozomii prezenti in nucleul celulelor. Daca am compara patrimoniul nostru ereditar cu o « biblioteca », am putea spune ca un cromozom este o « carte » din aceasta biblioteca, iar gena, o pagina a « cartii ». Fiecare individ poseda 46 de cromozomi (23 de perechi), 23 provenind de la tata si 23 de la mama. Exista, deci, doua copii ale fiecarei gene, care pot fi identice (homozigote) sau diferite (heterozigote). Amestecul lor determina ceea ce suntem. Anumite gene (alele) pot fi dominante, altele recesive. De exemplu, in cazul genelor care determina culoarea ochilor, alela « maron » este mai puternica decat cea albastra (recesiva). Pentru a avea ochii albastri, un individ trebuie sa posede doua alele « albastre », in timp ce pentru ochii caprui este suficienta o singura alela care sa dea culoarea respectiva. In privinta grupelor sangvine, cine poseda o alela A si una B, va avea grupa AB, dar alele A si B sunt dominante in raport cu alela 0 ( o alela A si o alela 0 vor da grupa A). Genetica a demonstrat ca ereditatea este purtata si de ADN-ul mitocondrial, care codeaza 37 de gene, unele dintre mutatiile acestora (care se transmit numai de la mama la fat) aflandu-se la originea maladiilor neurologice sau legate de muschi.

In 1988, in Statele Unite ale Americii a fost infiintata Organizatia Genomul Uman (HUGO), condusa de acelasi James Watson, laureat al Premiului Nobel, iar in 1998, Corporatia multinationala PerkinElmer a declansat propriile cercetari in domeniul geneticii. Dincolo de beneficiile aduse stiintei, cursa pentru obtinerea secventelor genetice, in scopul brevetarii si vanzarii lor societatilor farmaceutice, ridica o serioasa problema de etica. Un studiu din anul 2005 arata ca 20% dintre genele umane fac obiectul unui brevet, iar 60% dintre acestea apartin unor firme private. Tot din perspectiva morala trebuie vazuta si posibilitatea clonarii (tot o cucerire a geneticii), oamenii intrebandu-se si astazi, dupa 17 ani de la nasterea oii clonate Dolly, daca acest fapt este implinirea unui vis indraznet sau doar o imagine terifianta, avand in vedere ca, in prezent, tehnologia este atat de avansata incat oricand ar fi posibila si clonarea umana.